Revista de Medicina de Laboratorio 00054
/
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00054
Resumen|
PDF
Casos Clínicos
Microdeleción 8p23.1 en un paciente con trastorno generalizado del desarrollo y diagnóstico genéticoMicrodeleción 8p23.1 en un paciente con trastorno generalizado del desarrollo y diagnóstico genético
M.ª Elena Pineda Ciscar, Laia Segrelles Vaya, Pilar López García
Prepublicado: 2021-02-12
Publicado: 2021-04-28
Número de descargas:
22429
Número de visitas:
6500
Citas:
0
Compártelo:
Palabras Clave: Cromosoma 8. Deleción 8p23.1. Monosomía 8p23.1.
[1] Ballarati L, et al. Genotype-phenotype correlations in a new case of 8p23.1 deletion and review of the literature (2011).
DOI: 10.1016/j.ejmg.2010.10.003
DOI: 10.1016/j.ejmg.2010.10.003
[2] Reddy KS. A paternally inherited terminal deletion, del(8)(p23.1)pat, detected prenatally in an amniotic fluid sample: a review of deletion 8p23.1 cases (1999).
DOI: 10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<868::AID-PD641>3.0.CO;2-A
DOI: 10.1002/(SICI)1097-0223(199909)19:9<868::AID-PD641>3.0.CO;2-A
[3] Wat MJ, et al. Chromosome 8p23.1 deletions as a cause of complex congenital heart defects and diaphragmatic hernia (2009).
DOI: 10.1002/ajmg.a.32896
DOI: 10.1002/ajmg.a.32896
[4] Molck M, Monteiro F, Simioni M, Gil-da-Silva-Lopes V. 8p23.1 Interstitial Deletion in a Patient with Congenital Cardiopathy, Neurobehavioral Disorders, and Minor Signs Suggesting 22q11.2 Deletion Syndrome. J Dev Behav Pediatr 2015 Sep;36(7):544-8.
DOI: 10.1097/DBP.0000000000000197
DOI: 10.1097/DBP.0000000000000197
[5] Oostlander AE, Meijer GA, Ylstra B. Microarray-based comparative genomic hybridization and its applications in human genetics. Clin Genet 2004; 66:488-495.
DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00322.x
DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00322.x
[6] Guitart-Feliubadaló M, Brunet-Vega A,Villatoro Gómez S,Baena Díez N,Gabau Vila E. Causas cromosómicas que originan el retraso mental. Rev Neurol 2006 Jan 7;42 Suppl 1:S21-6.
DOI: 10.33588/rn.42S01.2005708
DOI: 10.33588/rn.42S01.2005708
Imagen - Infografías: COVID-19. Perspectiva desde el laboratorio clínico
Daniel Pineda Tenor , Enrique Rodríguez Borja , Santiago Prieto Menchero
Publicado: 2020-03-24 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00013
Imagen - Infografías: COVID-19. Perspectiva desde el laboratorio clínico
Daniel Pineda Tenor , Enrique Rodríguez Borja , Santiago Prieto Menchero
Publicado: 2020-04-21 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00023
Casos Clínicos: Vacuolated lymphocytes, a clinical finding in GM1 gangliosidosis
Silvia Montolio Breva , Rafael Sánchez Parrilla , Cristina Gutiérrez Fornes , María Teresa Sans Mateu
Publicado: 2020-04-03 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00018
Revisiones - Metaanálisis: Epidemiología, detección de resistencias y tropismo de VIH-1: puesta al día
Míriam Albert Hernández , Ángel San Miguel Hernández
Publicado: 2020-03-24 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00014
Originales: Utilidad de los parámetros de laboratorio en el pronóstico de los pacientes ingresados por COVID-19
Silvia de las Heras Flórez , Jorge Rodríguez Afonso , Mercedes Carretero Pérez , Rebeca María Sosa García
Publicado: 2020-08-05 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00040
Editorial: Las pruebas diagnósticas en boca de todos
María del Rosario Caro Narros , Enrique Rodríguez Borja , Vicente Morales Elipe , Fernando Bandrés Moya
Publicado: 2020-09-21 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00049
Casos Clínicos: Daño miocárdico en niño de 5 años con sospecha de COVID-19
Adela Pozo Giráldez , Angela Moreno Palomino , Concepción Martínez Camarasa , Francisco Núñez Gómez , Arturo Carratalá Calvo
Publicado: 2020-09-16 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00048
Revisiones - Metaanálisis: RAD51C y RAD51D en el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Ana Isabel Sánchez Bermúdez , M.ª Desamparados Sarabia Meseguer , Verónica Castillo Guardiola , Francisco Ruiz Espejo , José Antonio Noguera Velasco
Publicado: 2020-04-22 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00024
Editorial: La medicina de laboratorio como concepto
Fernando Bandrés Moya , Vicente Morales Elipe , Enrique Rodríguez Borja , María del Rosario Caro Narros
Publicado: 2020-12-11 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00062
Casos Clínicos: Síndrome inflamatorio en niño de 11 años asociado a la infección por SARS-CoV-2
Beatriz Nafría Jiménez
Publicado: 2021-10-21 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00108
Originales: Factores pronósticos de muerte en pacientes con infección por SARS-CoV-2 ingresados en UCI
Ricardo Rubio-Sánchez , María del Carmen Esteban de Celis , Mariagracia Zárate , Marta Giménez Blanco , María del Mar Viloria-Peñas
Publicado: 2021-07-19 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00090
Artículos Especiales: Utilidad y manejo de las pruebas de detección de infección activa (PDIA)
Daniel Pineda Tenor , María S. Pacheco Delgado , Santiago Prieto Menchero , Laura Criado Gómez , Enrique Prada de Medio , Enrique Rodríguez Borja , Verónica Cámara Hernández
Publicado: 2022-02-15 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00120
Artículos Especiales: Utilidad y manejo de las pruebas de detección de infección activa (PDIA)
Daniel Pineda Tenor , María S. Pacheco Delgado , Santiago Prieto Menchero , Laura Criado Gómez , Enrique Prada de Medio , Enrique Rodríguez Borja , Verónica Cámara Hernández
Publicado: 2022-03-28 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00123
Casos Clínicos: Mieloblastos en sangre periférica de recién nacido con síndrome de Down: ¿leucemia mieloide aguda o mielopoyesis anormal transitoria?
Maitane Echeverría Urroz , Noelia López Barba , Laura Martínez González , María Elena Redín Sarasola
Publicado: 2022-04-09 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00124
Originales: El hematocrito: ¿una variable incontrolable en el cribado neonatal?
Alejandro Mario Vilche Juárez , Gustavo Dratler , Silvia Marino , Sofía Coniglio , Florencia Tommasi , Silvia Quiroga
Publicado: 2021-10-14 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00106
Originales: El hematocrito: ¿una variable incontrolable en el cribado neonatal?
Alejandro Mario Vilche Juárez , Gustavo Dratler , Silvia Marino , Sofía Coniglio , Florencia Tommasi , Silvia Quiroga
Publicado: 2022-08-24 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00148
Originales Breves: Biomarcadores clásicos para la estratificación del riesgo de pacientes con COVID-19 dados de alta desde el Servicio de Urgencias
Luis García de Guadiana-Romualdo , Esther Montoro Jorquera , Manuel Tomás Orgaz Morales , Mercedes González Morales , Elena Martín García , Ángela Puche Candel
Publicado: 2022-08-22 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00147
Casos Clínicos: Detección de la Hb J-Baltimore durante la medición de la HbA1c por HPLC
Nancy Elizabeth Larocca González , María Asunción Álvarez Rueda , Eva María Deschamps Mosquera , Francisco Javier Peteiro-Cartelle
Publicado: 2022-08-19 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00146
Casos Clínicos: Dermatomiositis con anticuerpos anti-TIF1 gamma positivos asociados a neoplasia
Jesús León Lázaro , Rosana Herranz Llorente , Sara Martín Junco , Beatriz Sacristán Enciso , Manuel Espárrago Rodilla
Publicado: 2022-11-30 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00160
Casos Clínicos: Paciente con patología hematoinflamatoria
Cristina Armendáriz Brugos , Cristina Urrutia González
Publicado: 2024-04-30 /
http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00216
Artículos más populares
-
Licencia creative commons: Open Access bajo la licencia Creative Commons 4.0 CC BY-NC-SA
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/legalcode
