Revista de Medicina de Laboratorio 00060 / http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00060
Resumen| PDF

Casos Clínicos

Estudio genético familiar de resistencia a hormonas tiroideas


Rocío Cabra-Rodríguez, María José Ruiz Márquez, Gema María Varo Sánchez

Logo Descargas   Número de descargas: 8477      Logo Visitas   Número de visitas: 1756      Citas   Citas: 0

Compártelo:


Palabras Clave: Hormonas; Tiroideas; Resistencias



Choi JH, Cho JH, Kim JH, Yoo EG, Kim GH, Yoo HW. Variable Clinical Characteristics and Molecular Spectrum of Patients with Syndromes of Reduced Sensitivity to Thyroid Hormone: Genetic Defects in the THRB and SLC16A2 Genes. Horm Res Paediatr. 2018; 90(5):283-290.
DOI: 10.1159/000493468
Arsov T, Xie C, Shen N, Andrews D, Vinuesa CG, Vaskova O. "Genomic test ends a long diagnostic odyssey in a patient with resistance to thyroid hormones." Thyroid research.2019; 12.1:7. https://doi.org/10.1186/s13044-019-0068-y
DOI: 10.1186/s13044-019-0068-y
Wang, J, Lv H. "Identification of a novel mutation in the thyroid hormone receptor β gene that causes thyroid hormone resistance syndrome: A case report." Molecular medicine reports.2019; 20.5:4683-4687.https://doi.org/10.3892/mmr.2019.10703
DOI: 10.3892/mmr.2019.10703
Peña A, Giménez M, Cerezo AM, Serrano S, Prada E, Alramadan M. Resistencia a hormonas tiroideas: sospecha de una nueva mutación en el gen rTHβ. Rev Lab Clín. 2016;9(4): 173-6 .http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2016.06.001
DOI: 10.1016/j.labcli.2016.06.001
Xiao X, Lv C, Zhu T, Chen H. Thyroid hormone resistance and the value of genetics: Three case reports. Medicine (Baltimore). 2019; 98(9):e14675.
DOI: 10.1097/MD.0000000000014675
Guo QH, Wang B A, Wang CZ, Wang M, Lu JM, Lv ZH, et al. "Thyroid hormone resistance syndrome caused by heterozygous A317T mutation in thyroid hormone receptor β gene: Report of one Chinese pedigree and review of the literature." Medicine.2016;95(33):e4415.
DOI: 10.1097/MD.0000000000004415
Rivas AM, Lado-Abeal J. Thyroid hormone resistance and its management. Proc. 2016;29:209–11. https://doi.org/10.1080/08998280.2016.11929421
DOI: 10.1080/08998280.2016.11929421
Yusufu A, Chen WJ, Zhang MC. "Thyroid hormone resistance syndrome with P453T mutation in thyroid hormone receptor β gene: A pedigree report." Medicine.2020; 99.44.
DOI: 10.1097/MD.0000000000022824
Cyniak-Magierska A. The syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone – the current state of art. Thyroid Res. 2015;8:A5. https://doi.org/10.1186/1756-6614-8-S1-A5
DOI: 10.1186/1756-6614-8-S1-A5
Weiss RE, Refetoff S. "Thyroid hormone resistance syndromes." The Thyroid and Its Diseases. Springer, Cham. 2019. 741-749. https://doi.org/10.1007/978-3-319-72102-6_49
DOI: 10.1007/978-3-319-72102-6_49

Revisiones - Metaanálisis: Epidemiología, detección de resistencias y tropismo de VIH-1: puesta al día

Míriam Albert Hernández , Ángel San Miguel Hernández

Originales: Disfunción tiroidea inducida por alemtuzumab en pacientes con esclerosis múltiple

Luiza Stefania Tofan , Amparo Alba Redondo , María Luisa Martínez Triguero , Óscar Fuster Lluch , María Isabel Moreno Gambín , Bonaventura Casanova Estruch , Begoña Laiz Marro

Artículos más populares

Originales: Diseño de un protocolo de actuación para la detección de células neoplásicas no hematológicas en líquidos biológicos por citometría de flujo

Introducción y objetivo: El objetivo de este traba...

Publicado: 2021-11-14

Casos Clínicos: Síndrome inflamatorio en niño de 11 años asociado a la infección por SARS-CoV-2

Publicado: 2021-10-21

Imagen - Infografías: Identificación casual de "Enterobius vermicularis" en el sedimento de orina

Publicado: 2021-11-22

Una cookie o galleta informática es un pequeño archivo de información que se guarda en su navegador cada vez que visita nuestra página web. La utilidad de las cookies es guardar el historial de su actividad en nuestra página web, de manera que, cuando la visite nuevamente, ésta pueda identificarle y configurar el contenido de la misma en base a sus hábitos de navegación, identidad y preferencias. Las cookies pueden ser aceptadas, rechazadas, bloqueadas y borradas, según desee. Ello podrá hacerlo mediante las opciones disponibles en la presente ventana o a través de la configuración de su navegador, según el caso. En caso de que rechace las cookies no podremos asegurarle el correcto funcionamiento de las distintas funcionalidades de nuestra página web. Más información en el apartado “POLÍTICA DE COOKIES” de nuestra página web.