Revista de Medicina de Laboratorio 00194 / http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00194
Resumen| PDF

Revisiones - Metaanálisis

Estudio de la talasemia β en el Laboratorio Clínico: estrategias diagnósticas


Herminio López-Escribano, Arancha Martí Martínez

Prepublicado: 2023-08-29
Publicado: 2023-09-20

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Las talasemias β son trastornos sanguíneos hereditarios caracterizados por anomalías en la síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina. La incidencia anual de casos sintomáticos se estima en 1 de cada 100 000 personas en el mundo y en 1 de cada 10 000 en la UE. Se reconocen tres formas principales: talasemia mayor, intermedia y menor. Los individuos con talasemia mayor generalmente desarrollan anemia severa antes de los dos años, lo que requiere transfusiones regulares. Los pacientes con talasemia intermedia manifiestan anemia moderada más tardía y no suelen requerir transfusiones. La talasemia β se ocasiona por mutaciones puntuales o, en casos menos comunes, deleciones en el gen de la globina beta en el cromosoma 11, lo que resulta en una síntesis reducida o ausente de las cadenas beta de la hemoglobina. La transmisión es de tipo autosómico recesivo, aunque se han detectado mutaciones dominantes. El diagnóstico se basa en pruebas hematológicas y genéticas. Se recomienda el asesoramiento genético y la posibilidad de diagnóstico prenatal. El tratamiento de la talasemia mayor incluye transfusiones regulares, quelación de hierro y el manejo de complicaciones secundarias. Aunque el trasplante de médula ósea sigue siendo la única cura definitiva disponible, los avances en la caracterización del gen de la globina beta y el uso de terapia génica mediante trasplante autólogo de células madre hematopoyéticas están permitiendo avances en nuevas terapias transformadoras.

Palabras Clave: Talasemia β. Test genéticos moleculares. Consejo genético. Diagnóstico prenatal. Terapia génica.



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