Revista de Medicina de Laboratorio 00116 / http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00116
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Revisiones - Metaanálisis

Estudio de la alfa-talasemia en el laboratorio clínico: genotipos-fenotipos de interés clínico y su abordaje diagnóstico


Herminio López-Escribano, Ausias Hervás-Romero

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La alfa-talasemia es una de las anomalías genéticas de la hemoglobina más comunes y es debida a la producción reducida o ausente de la cadena alfa-globina. La talasemia se limitó inicialmente a regiones tropicales y subtropicales, incluyendo el Mediterráneo, África Subsahariana, Oriente Medio y sudeste asiático. Sin embargo, la migración desde áreas endémicas ha incrementado la frecuencia de talasemia en el norte y este de Europa. Mayoritariamente la alfa-talasemia es debida a deleciones que involucran uno o ambos genes de la alfa-globina y con menor frecuencia, es causada por mutaciones no delecionales. Se han descrito un gran número de mutaciones responsables de alfa-talasemia cuya combinación da como resultado un amplio espectro de fenotipos hematológicos y clínicos. La forma más grave de alfa-talasemia se debe a una ausencia de expresión de los genes alfa denominada hidropesía fetal con hemoglobina de Bart. La detección de portadores y el diagnóstico prenatal son procedimientos de gran valor que identifican a parejas en riesgo de tener hijos afectos. El estudio molecular facilita el diagnóstico prenatal y contribuye al diagnóstico definitivo de portadores y pacientes.

Palabras Clave: Alfa-talasemia. Hidropesía fetal. Hemoglobina H. Diagnóstico prenatal.



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