Revista de Medicina de Laboratorio 00116 / http://dx.doi.org/10.20960/revmedlab.00116
Resumen| PDF

Revisiones - Metaanálisis

Estudio de la alfa-talasemia en el laboratorio clínico: genotipos-fenotipos de interés clínico y su abordaje diagnóstico


Herminio López-Escribano, Ausias Hervás-Romero

Prepublicado: 2021-12-29
Publicado: 2022-01-14

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La alfa-talasemia es una de las anomalías genéticas de la hemoglobina más comunes y es debida a la producción reducida o ausente de la cadena alfa-globina. La talasemia se limitó inicialmente a regiones tropicales y subtropicales, incluyendo el Mediterráneo, África Subsahariana, Oriente Medio y sudeste asiático. Sin embargo, la migración desde áreas endémicas ha incrementado la frecuencia de talasemia en el norte y este de Europa. Mayoritariamente la alfa-talasemia es debida a deleciones que involucran uno o ambos genes de la alfa-globina y con menor frecuencia, es causada por mutaciones no delecionales. Se han descrito un gran número de mutaciones responsables de alfa-talasemia cuya combinación da como resultado un amplio espectro de fenotipos hematológicos y clínicos. La forma más grave de alfa-talasemia se debe a una ausencia de expresión de los genes alfa denominada hidropesía fetal con hemoglobina de Bart. La detección de portadores y el diagnóstico prenatal son procedimientos de gran valor que identifican a parejas en riesgo de tener hijos afectos. El estudio molecular facilita el diagnóstico prenatal y contribuye al diagnóstico definitivo de portadores y pacientes.

Palabras Clave: Alfa-talasemia. Hidropesía fetal. Hemoglobina H. Diagnóstico prenatal.



Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med 2014;371:1908-16.
DOI: 10.1056/NEJMra1404415
Farashi S, Harteveld CL. Molecular basis of alpha-thalassemia. Blood Cells Mol Dis 2018;70:43-53.
DOI: 10.1016/j.bcmd.2017.09.004
Weatherall DJ. Genetic variation and susceptibility to infection: the red cell and malaria. Br J Haematol 2008;141:276-86.
DOI: 10.1111/j.1365-2141.2008.07085.x
Henderson S, Timbs A, McCarthy J, Gallienne A, Van Mourik M, Masters G, et al. Incidence of haemoglobinophaties in various populations- the impact of immigration. Clin Biochem 2009;42:1745-56.
DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2009.05.012
NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screnning Programme. Handbook for Antenatal Laboratories 2017. Disponible en: https://www.gov.uk/government/publications/sickle-cell-and-thalassaemia-screening-handbook-for-laboratories
Weil LG, Charlton MR, Coppinger C, Daniel Y, Streetly A. Sickle cell disease and thalassaemia antenatal screening programme in England over 10 years: a review from 2007/2008 to 2016/2017. J Clin Pathol 2020;73:183-90.
DOI: 10.1136/jclinpath-2019-206317
Kalle Kwaifa I, Lai MI, Md Noor S. Non-deletional alpha thalassaemia: a review. Orphanet J Rare Dis 2020;15(1):166.
DOI: 10.1186/s13023-020-01429-1
Shakin SH, Liebhaber SA. Translational profiles of alpha 1-, alpha2-, and beta globin messenger ribonucleic acids in human reticulocytes. J Clin Invest 1986;78:1125-9.
DOI: 10.1172/JCI112670
Embury SH, Miller JA, Dozy AM, Kan YW, Chan V, Todd D. Two different molecular organizations account for the single alpha-globin gene of the alpha-thalassemia-2 genotype. J Clin Invest 1980;66:1319-25.
DOI: 10.1172/JCI109984
Giardine B, Borg J, Viennas E, Pavlidis C, Moradkhani K, Joly P. Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic Acids 2014;42.
DOI: 10.1093/nar/gkt911
Patrinos GP, Giardine B, Riemer C, Miller W, Chui DH, Anagnou NP, et al. Improvements in the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations for population and sequence variation studies. Nucleic Acids Res 2004;32:D537-D541.
DOI: 10.1093/nar/gkh006
Weatherall DJ, Clegg JB. The thalassaemia syndromes. 4th ed. Oxford, England: Blackwell Science; 2001.
DOI: 10.1002/9780470696705
Harteveld CL, Higgs DR. α-thalassemia. Orphanet J Rare Dis 2010;5:13.
DOI: 10.1186/1750-1172-5-13
Chui DH. Alpha-thalassemia. Hb H disease and Hb Barts hydrops fetalis. Ann N Y Acad Sci 2005;1054:25-32.
DOI: 10.1196/annals.1345.004
Galanello R, Paglietti E, Melis MA, Giagu L, Cao A. Hemoglobin inclusions in heterozygous alpha-thalassemia according to their alpha-globin genotype. Acta Haematol 1984;72:34-6.
DOI: 10.1159/000206353
Galanello R, Cao A. Gene test review. Alpha-thalassemia. Genet Med 2011;13:83-8.
DOI: 10.1097/GIM.0b013e3181fcb468
Traeger-Synodinos J, Harteveld CL, Old JM, Petrou M, Galanello R, Giordano P, et al. EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for Carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies. Eur J Human Genet 2015;23:426-37.
DOI: 10.1038/ejhg.2014.131
Ryan K, Brain BJ, Worthington D, James J, Plews D, Mason A, et al. Significant haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis. Br J Haematol 2010;149:35-49.
DOI: 10.1111/j.1365-2141.2009.08054.x
Leung KY, Lee CP, Tang MH, Lau ET, Ng LK, Lee YP, et al. Cost-effectiveness of prenatal screening for thalassemia in Hong Kong. Prenat Diagn 2004;24:899-907.
DOI: 10.1002/pd.1035
Liao C, Mo QH, Li J, Li LY, Huang YN, Hua L, et al. Carrier screening for alpha and beta-thalassemia in pregnancy: the results of an-11-year prospective program in Guangzhou Maternal and Neonatal hospital. Prenat Diagn 2005;25:163-71.
DOI: 10.1002/pd.1079
Harteveld CL, Losekoot M, Haak H, Heister GA, Giordano PC, Bernini LF. A novel polyadenylation signal mutation in the alpha 2-globin gene causing alpha thalassaemia. Br J Haematol 1994;87:139-43.
DOI: 10.1111/j.1365-2141.1994.tb04883.x
Jomoui W, Fucharoen G, Sanchaisuriya K, Nguyen VH, Fucharoen S. Constant Spring among Southeast Asian Populations: Haplotypic Heterogeneities and Phylogenetic Analysis. Hemoglobin 2015;10:e0145230.
DOI: 10.1371/journal.pone.0145230
Nainggolan IM, Harahap A, Setianingsih I. Hydrops fetalis associated with homozygosity for Hb Adana [alpha59(E8) Gly>Asp(alpha2)]. Hemoglobin 2010; 34:394-401.
DOI: 10.3109/03630269.2010.493405
Felekis X, Phylactides M, Drousiotou A, Christou S, Kyrri A, Kyriakou K, et al. Hb Agrinio [alpha29(B10) Leu>Pro(alpha2)] in combination with-MED I. Result in a severe form of HbH disease. Hemoglobin 2008;32:237-46.
DOI: 10.1080/03630260802004103
Arnon S, Tanary H, Dgany O, Litmanovitz I, Regev R, Bauer S, et al. Hydrops fetalis Associated with Homozygosity for Hemoglobin Taybe (Alpha 38/39 THR deletion) in Newborn Triplets. Am J Hematol 2004;76:263-6.
DOI: 10.1002/ajh.20094
Pobedimskaya DD, Molchanova TP, Streichman S, Huisman TH. Compound Heterozygosity for two-alpha globin gene defects (alpha1; 38 or 39 minus Thr) and a poly A mutation (alpha 2;AATAAA>AATAAG), result in a severe hemolytic anemia. Am J Hematol 1994;47:198-202.
DOI: 10.1002/ajh.2830470310

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